Θρίλερ με Δανό δότη σπέρματος: Ήταν φορέας επικίνδυνης γενετικής μετάλλαξης – 18 παιδιά σε 11 οικογένειες έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με σπέρμα δότη από την Δανία που ήταν εν αγνοία του φορέας γενετικής μετάλλαξης η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου.
Σύμφωνα με δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς, από τα δείγματα του εν λόγω προσώπου έχουν «γεννηθεί» τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη. Η τελευταία φορά που χρησιμοποιήθηκε το σπέρμα του συγκεκριμένου ανθρώπου από κλινική στη χώρα μας ήταν το 2017, σύμφωνα με πληροφορίες του ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Στην Ελλάδα, σύμφωνα με όσα ισχύουν, από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες, άρα σύμφωνα με πηγές από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής το όριο στην Ελλάδα δεν ξεπεράστηκε καθώς τα 18 παιδιά γεννήθηκαν σε 11 οικογένειες.
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει ενημερώσει τις κλινικές, οι οποίες με τη σειρά τους ενημερώνουν τις οικογένειες που έλαβαν το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου άνδρα από την Δανία για περαιτέρω έλεγχο.
Σε μια από αυτές, τρία αδέλφια διαγνώστηκαν ήδη από το 2020 με τη γονιδιακή μετάλλαξη, ενώ ένα ακόμη παιδί βρέθηκε θετικό το 2023.
Όπως τονίζουν οι υγειονομικές αρχές, η μετάλλαξη που φέρει ο δότης ανεβάζει τις πιθανότητες εμφάνισης σοβαρών μορφών καρκίνου έως και 90%, συχνά σε πολύ νεαρή ηλικία. Για τα κορίτσια, ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού θεωρείται ιδιαίτερα υψηλός.
Η ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης. Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:
Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη. Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».
«Τα τελευταία 10 χρόνια είναι κατανοητό στην επιστημονική κοινότητα ότι ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας έχει μία αιτία» λέει ο ο καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης
«Είναι μία από τις καταστάσεις που δυστυχώς η πιθανότητα να αναπτύξεις καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής σου είναι μεγάλη και πλησιάζει το 90%. Δεν ξέρει κανείς εάν ο καρκίνος δημιουργείται στη νεανική ή παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή. Ξέρουμε όμως ότι κατά τη διάρκεια της ζωής του φορέα θα εμφανίσει καρκίνο» επεσήμανε το πρωί της Παρασκευής 12/12 μιλώντας στην εκπομπή «Κοινωνία Ώρα MEGA» ο καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης.
«Τα τελευταία 10 χρόνια είναι κατανοητό στην επιστημονική κοινότητα ότι ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας έχει μία αιτία. Περίπου 1 στα 10 παιδιά που εμφανίζουν καρκίνο ξέρουμε ότι έχουν κάποιο γονίδιο για προδιάθεση καρκίνου. Σήμερα έχουν καταγραφεί 700 γονίδια. Άλλα είναι πιο ισχυρά, που σημαίνει ότι εάν το έχεις σίγουρα θα εμφανίσεις καρκίνο και άλλα τα οποία δεν είναι τόσο ισχυρά και σου αυξάνουν την πιθανότητα για εμφάνιση καρκίνου, αλλά δεν είναι απόλυτο», συμπλήρωσε.
Πηγή: www.news.gr
